Dr. Ramón CacabelosProfesor genomske medicine i predsjednik EuroEspes Grupe, sastavljen od EuroEspes Medicine, tvrtke za upravljanje medicinskog centra EuroEspes, svjetskog lidera u genomskoj medicini i bolestima živčanog sustava, objašnjava što personalizirana medicina, genomska medicina i farmakogenetika, discipline koje nam omogućuju da odredimo koji je najučinkovitiji tretman i uz manje nuspojava za svakog pacijenta, na temelju njegovog genomskog i farmakogenog profila. Genetska studija, pored toga, prema dr. Cacabelosu, može identificirati rizik od osobe koja razvija različite bolesti, od raka, do neurodegenerativnih bolesti kao što su Alzheimerova ili Parkinsonova godina, prije nego što se pojave prvi simptomi, što bi mu omogućilo usvajanje. strategije za izbjegavanje ili odgađanje pojave navedenih patologija.


Koje su glavne osobine koje razlikuju personaliziranu medicinu od tradicionalne medicine?

personalizirana medicina predstavlja interventni model prilagođen individualnim uvjetima svake osobe, s naglaskom na uzroke bolesti, endogene i egzogene; Nasuprot tome, konvencionalna medicina, općenito, djeluje na temelju modificiranja simptoma koji dovodi do dijagnoze. Na primjer, kada se suoče s visokom razinom kolesterola, personalizirana medicina najprije saznaje je li uzrok genetski, ili okolišni, i tretira problem na temelju genomskog i farmakogenomskog profila svakog pacijenta. Uobičajeno iskušenje u našoj rutinskoj medicini je propisivanje statina, kada u više od 30% slučajeva to ne bi bilo potrebno ako bismo utvrdili glavni uzrok te hiperholesterolemije.

Još jedan prototip bio bi slučaj osobe koja odlazi liječniku s depresijom. U više od 80% slučajeva taj pacijent napušta ured s antidepresivom u svom receptu. Ako primijenimo personalizirani model, prvo bi bilo otkriti je li to emocionalno stanje cerebralnog porijekla ili sustavnog porijekla (postoji više od 50 razloga zašto je osoba depresivna, bez toga); i u slučaju da je primarni uzrok endogeni i da mu je potreban antidepresiv, kroz farmakogenetika treba potražiti idealnu antidepresiv; najučinkovitije i najmanje nuspojava nastalih u tom određenom pacijentu.

Drugi vrlo ilustrativan primjer je glavobolja. Osoba može imati glavobolju za više od 80 različitih razloga (mnogi od njih savršeno se mogu identificirati konvencionalnim tehnikama). Rješenje za one koji pate od migrene ili glavobolje nije analgetik ili anti-migrena (koja se javlja u više od 90% slučajeva), ali otkrijte uzrok boli i liječite njezino porijeklo (od tumora, vaskularne nesreće, anemije). , hipotenzija, uporaba kontracepcije ili neprikladna uporaba mnogih lijekova).

Rješenje za one koji pate od migrene ili glavobolje nije analgetik ili anti-migrena, ali otkrijte uzrok boli i liječite njegovo porijeklo

Što je genomska medicina i koje su njezine glavne indikacije?

Genomska medicina je ona koja koristi znanje o ljudskom genomu i njegovim satelitskim znanostima (strukturna i funkcionalna genomika, epigenetika, proteomika, metabolomika) kako bi identificirali rizik od oboljenja, rano dijagnosticirali i liječili ga na osoban način. Tri glavna područja napretka u genomskoj medicini su etiopatogeneza, prediktivna dijagnoza i personalizirano liječenje. Trenutno znamo samo oko 10% stvarnih uzroka najčešćih patologija. Genomska medicina nam pomaže da bolje razumijemo zašto smo bolesni, a težina koju genomski defekt ima u bolesti protiv faktora okoline koji mogu izazvati određenu bolest.

U području dijagnostike, uloga genomske medicine je temeljna. Više od 80% odraslih bolesti (srce, rak, glava) uništavaju naš organizam mnogo godina prije davanja simptoma, a kada se manifestiraju, već je prekasno za popravak oštećenja. Prediktivnom dijagnozom možemo identificirati rizik 20 ili 30 godina prije pojave bolesti i provoditi preventivni plan. Ne postoji prevencija bez predviđanja rizika. I kada se utvrdi rizik ili dijagnosticira bolest, potrebno je potražiti najučinkovitiju terapijsku strategiju u smislu sigurnosti i učinkovitosti. To se postiže farmakogenetikom, putem koje primjenjujemo pravi lijek za pravu osobu u najprikladnijoj dozi, izbjegavajući nuspojave i nepotrebne troškove za lijekove koji štete ili ne čine ništa.

Genetska studija i Farmakogenetska kartica

Postoje mnoge bolesti čiji su uzroci nepoznati, ili koji reagiraju na kombinaciju različitih čimbenika, koji također utječu na svakog pacijenta na različite načine. Hoće li genetska studija pacijenta omogućiti da utvrdi zašto je razvio svoju bolest ili poboljša liječenje?

Obje stvari Strukturna i funkcionalna genomika omogućuju nam da identificiramo rizik prije nego se bolest pojavi i rano dijagnosticiraju kada se pojave prvi simptomi, kao što sam upravo spomenula. A na terapeutskoj razini, primjena farmakogenetičkih principa danas je jedina održiva strategija za personalizaciju farmakoloških tretmana. Na primjer, u španjolskom stanovništvu gotovo 80% stanovništva ima nedostatak sposobnosti da metabolizira i eliminira konvencionalne lijekove. To znači da, pokušajem i pogreškom, kada prepisujemo lijek slijepo, bez poznavanja genomskog profila naših pacijenata, u više od 60% slučajeva napravit ćemo pogrešan recept, s neučinkovitim lijekom ili s neadekvatnim lijekom i zbog toga su toksični za pacijenta.

Kada slijepo prepišemo lijek, bez poznavanja genomskog profila naših pacijenata, u više od 60% slučajeva napravit ćemo pogrešan recept, s neučinkovitim ili neprikladnim lijekom i, stoga, toksičnim za pacijenta.

Što je EuroEspes Pharmacogenetic Card? Smatrate li da je to isplativo kod ljudi koji još nisu razvili nikakvu bolest?

Farmakogenetička kartica je upravo digitalni instrument, kao što je kreditna kartica, s vrstom unutarnjeg biočipa, koji sadrži naš farmakogenetski profil i popis gotovo 1.000 uobičajeno korištenih lijekova. Umetanjem kartice u USB priključak na bilo kojem računalu, korisnik, pod šifriranim kodom koji samo on / ona zna, može unijeti lijek koji mu je propisao njegov liječnik i znati može li ga uzeti ili ne. Liječnik, prije nego što prepiše lijek svom pacijentu, može na kartici konzultirati različite moguće terapeutske mogućnosti i propisati ispravan lijek. Sama kartica, kada preporučeni lijek nije točan, nudi liječniku ili korisniku prikladnu alternativu na temelju njegovog farmakogenetičkog profila. Prema tome, danas je EuroEspes Pharmacogenetic Card jedino praktično pomagalo koje može pomoći liječniku da propisno propisuje lijek, a korisnik ima mirno mišljenje da je ono što je potrebno prikladno riješiti njegov zdravstveni problem.

Dr. Ramón Cacabelos

Personalizirana medicina za borbu protiv neurodegenerativnih bolesti

Potvrđuju da je jedan od njihovih prioriteta tražiti rješenja koja su djelotvorna u rješavanju ozbiljnog javnog zdravstvenog problema, a to su demencije poput Alzheimerove i drugih degenerativnih bolesti živčanog sustava kao što je Parkinsonova. Da li personalizirana medicina služi za rano otkrivanje ove vrste patologija?

Alzheimerova i Parkinsonova dva su najvažnija neurodegenerativna oboljenja u razvijenim zemljama i dva vrlo ozbiljna zdravstvena problema zbog visoke onesposobljavajuće moći. Oba su savršena paradigma koja ilustrira ono što smo ranije govorili o činjenici da mnoge kronične bolesti odraslih uništavaju naš organizam nekoliko desetljeća prije manifestiranja simptoma. Kada pacijent s Alzheimerovom bolešću počne pokazivati ​​simptome manjka pamćenja, njegov mozak degenerira već više od 30 godina, uz tihu smrt milijardi neurona u kritičnim područjima mozga. Ako čekamo da se simptom pojavi, ne postoji nikakvo liječenje koje bi ga moglo preokrenuti, jer niti jedan lijek nije sposoban uskrsnuti mrtve neurone. Kada pacijent s Parkinsonovom bolesti počne drhtati ili biti ukočen, njihovi dopaminergični neuroni u supstanciji nigra ganglija baze postupno se uništavaju desetljećima. Možemo smanjiti njihov tremor ili rigidnost s L-DOPA ili dopaminergičkim agensima, ali ne možemo regenerirati uništene neurone i vremenom će ti klasični antiparkinsonijski agensi uzrokovati kardiotoksičnost ili neurotoksičnost, što će pogoršati njihovu invalidnost i uništiti njihovu kvalitetu života. , Stoga je bitno rano identificirati rizik za intervenciju profilaktički; a to je sada moguće u više od 60% slučajeva, zahvaljujući genomici i biomarkerima svake bolesti.

Što se tiče Alzheimerove bolesti, izjavili ste da samo 15% pacijenata s tom demencijom umjereno odgovara na farmakološke tretmane, te da u nekim slučajevima korišteni lijekovi mogu biti štetni jer izazivaju "preuranjeni zamor preživjelih neurona" koji mogu ubrzati njegovu smrt i pogoršati patologiju. Ako se postigne prediktivna dijagnoza, koje se mjere mogu poduzeti kako bi se odgodilo pojavljivanje bolesti?

To je točno Rekao sam to i čuvam, jer zadržava svoju valjanost kao kad sam to izjavio prije više od deset godina.Ako identificiramo rizik od oboljenja od demencije, bilo genetske, vaskularne, toksične ili metaboličke, u određenoj osobi (što je moguće u više od 50% slučajeva), postoji više načina oblikovanja personaliziranog preventivnog plana za tu osobu. štitimo ga od neurodegenerativnog rizika. Ovisno o tome je li neurodegenerativni rizik primarni ili sekundarni, preventivni plan varira i nije uvijek bitno koristiti cjeloživotne lijekove. Na primjer, postoji više od 10% demencija koje su reverzibilne i savršeno tretirane i stoga se mogu izbjeći; ali je potrebno znati kako ih rano identificirati kako bi se intervenirao s učinkovitim profilaktičkim pristupom, godinama prije nego što uzrokuju nepovratne ozljede mozga.

Postoji više od 10% demencija koje su reverzibilne i moguće liječiti i stoga se mogu izbjeći; ali je potrebno znati kako ih rano identificirati kako bi mogli intervenirati s učinkovitim profilaktičkim pristupom, godinama prije nego što uzrokuju ireverzibilne ozljede mozga

Nakon što se bolest dijagnosticira, možete li poboljšati svoje liječenje personaliziranom medicinom?

Personalizacija farmakološkog liječenja je ono što treba težiti svakom pacijentu s bilo kojom bolešću kada ta osoba mora uzeti lijek kronično. Svi znaju da suočeni s istim problemom, niti jedan lijek nema isti učinak na različite ljude. To je uglavnom zbog genomskog profila svakog od nas. Jedini način da se tretman personalizira je poznavanje farmakogenetičkog profila osobe i davanje pravog lijeka u preciznoj dozi, uz potpuno jamstvo najmanjeg mogućeg štetnog učinka, jer nijedan lijek nije potpuno bezopasan.

Plan zdravstvene skrbi za rukovoditelje

Euroespes nudi i preventivni program za menadžere i rukovoditelje koji se sastoji od potpune kontrole. Koje vrste dokaza uključuje i koje rizike predviđa?

Plan viših rukovoditelja dizajniran je prije mnogo godina i bio je vrlo uspješan. Tada smo je temeljno usmjerili na zaštitu rizika od mozga, jer je glava glavni instrument rada za ovu skupinu (kao i za bilo koju drugu); i otkrili smo da je u više od 40% slučajeva ovoj rizičnoj skupini bila potrebna zaštita mozga. Sadašnji program je opsežniji i obuhvaća rizike mozga, kardiovaskularnog sustava i raka, tri patologije s većim morbiditetom i smrtnošću u naprednim društvima. Najekskluzivniji od ovog programa je upravo prediktivna genomika koja identificira rizike mnogo godina prije nego se problem pojavi, te personalizaciju farmakoloških tretmana. Ovaj je program savršen primjer praktične primjene genomske medicine kako bi se spriječili rizici kod asimptomatskih ljudi, ili na osobni način liječiti one u kojima je bolest početna ili očigledna, s posljedičnom potrebom za liječenjem.

Da li oni naknadno ukazuju ovim osobama koje mjere trebaju usvojiti kako bi poboljšali svoje zdravstvene probleme ili spriječili pojavu mogućih patologija na koje mogu biti sklonije zbog svojih osobnih karakteristika ili načina života?

Očito. Svaka osoba koja uđe u program podliježe specifičnom i personaliziranom protokolu, uključujući probir genomske i farmakogenomske, te na temelju vašeg individualnog profila dobivate izvješće koje definira i preventivni plan kod onih koji su podložni prevenciji, i terapijski plan kod onih koji već zahtijevaju učinkovitu personaliziranu terapiju za rješavanje specifičnog problema. ,

Dr. Ramón Cacabelos - Medicina genómica (UCJC Stamp) (Studeni 2019).