Novo neinvazivni prenatalni probirni test, što je učinjeno kroz uzorak krvi trudnice, omogućit će vam da saznate genetski profil fetusa iz desetog tjedna trudnoće, i isključiti prisutnost Down sindroma ili drugih genetskih poremećaja.

Test se provodi tehnikom masivnog sekvenciranja s kojom se ekstrahira i analizira Fetalna DNA prisutna u krvi trudnice, i omogućuje otkrivanje - s pouzdanošću od 99,9% - tri najčešće kromosomske anomalije: trisomije 21, 18 i 13 (Down sindromi, Edwards i Patau, respektivno).

Test omogućuje detekciju - s pouzdanošću od 99,9% - tri najčešća kromosomska poremećaja: trisomije 21, 18 i 13 (Down sindromi, Edwards i Patau, respektivno).

Igenomix, laboratorij koji se nalazi u Valenciji, prvi će provesti ovaj test - koji se zove NACE- u cijelosti u Španjolskoj, budući da su do sada uzorci poslani izvan za analizu. Dr. Carmen Rubio, ravnateljica Laboratorij za molekularnu citogenetiku od Igenomix, objasnio je da će ovaj test smanjiti broj invazivnih testova jer ako je negativan i slaže se s rezultatima ultrazvuka, neće biti potrebno provesti amniocentezu.

Proširena verzija ovog testa također može otkriti druge genetske anomalije povezane sa sindromima koji uzrokuju ozbiljne probleme u fizičkom i psihološkom razvoju djece. U slučaju da test utvrdi prisutnost bilo koje od ovih promjena, bilo bi prikladno provesti amniocentezu kako bi se potvrdila dijagnoza, budući da je test vrlo pouzdan test kako bi se isključili ovi poremećaji, ali ako je pozitivno potrebno je potvrditi dijagnoza.

izvor: Igenomix

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Listopad 2019).