Odnos između starosti majke i rizik od rađanja djeteta Downov sindrom Čvrsto je utvrđeno: rizik se povećava nakon 32 godine, što je najveća opasnost nakon 45 godina.

Ovaj odnos između starosti majke i trisomije sugerira da je izvor te anomalije u majskoj mejozi, što će biti objašnjeno u nastavku. Trisomija 21 nastaje pretežno u ne-disjunkciji u mejozi majke: oplodnja se stvara ujedinjenjem spermija s ocem i majčinom oocitom. Tako da stanica koja nastaje iz tog sindikata, koja će dovesti do budućeg embrija, ima 46 kromosoma, i sperma i oocita moraju imati 23 kromosoma (23 + 23 = 46), to jest, moraju smanjiti svoju genetsku informaciju na pola, a to se postiže procesom koji se zove mejoza.

Učestalost ne-disjunkcije povećava se u korelaciji s dobi majke; u ženi se sve oocite formiraju u trenutku rođenja, a neke se aktiviraju u uzastopnim menstrualnim ciklusima do menopauze. Nasuprot tome, proizvodnja sperme je kontinuirana tijekom odraslog života muškog spola, što ne znači da je slobodna od pojave ne-disjunkcije u njihovoj spermi. Iako se većina trisomija 21 pojavljuje zbog ne-majčinske disjunkcije, manjina njih, 20%, je posljedica ne-disjunkcije oca.

Nedisjunkcija je sporadična pojava, pa ako žena ima dijete s Downovim sindromom zbog trisomije, rizik od dobivanja drugog djeteta povezan je samo s njezinim godinama. S druge strane, ako žena ima bolesno dijete zbog translokacije, vjerojatno je da je jedan od dva roditelja nositelj translokacije, a rizik od ponovnog pojavljivanja (rizik od ponovnog pojavljivanja) je mnogo veći.

MILAN STANKOVIC - FAKTOR RIZIKA (Studeni 2019).